“敲除”你的一个基因，你就可能患上精神病！

在卡罗林斯卡学院医学生物化学和生物物理学系，Per Uhlén教授及其同事研究了钙（Ca2+）通道基因CACNA1C在大脑发育中的作用。大规模的遗传学研究先前表明，CACNA1C与双相情感障碍和精神分裂症都有关系，但至于是怎样的关系仍未解决。在正常情况下，CACNA1C将电活动转换为细胞内信号，包括细胞膜Ca2+浓度的瞬时或振荡变化，调节细胞内的关键生物过程。

Uhlén的实验室先前已经表明，未成熟的神经元表现出自发的电活动和Ca2+活动，建立复杂的网络电路，包括细胞分裂和细胞分化，这在发育的大脑过程中是至关重要的。

Uhlén教授说：“利用一个数学模型，我们可以模拟细胞网络中的电活动和Ca2+活动，并研究微调某些参数时对网络的影响。”

他们发现，CACNA1C作为一个分子开关，可以刺激广泛的网络活动。模拟也可以通过电生理实验得到证实，在实验中，应用1 pA的小电流只对应一个离子通道，是触发自发网络活动的临界点。

研究人员还测试了敲除小鼠前脑中的CACNA1C的效果，这导致未发育的神经元的自发活动减少，特定脑区的大小发生变化。此外，他们发现，当CACNA1C被敲除时，小鼠表现出焦虑增加的迹象。

科学家说：“我们的结果提供了有关参与大脑发育的机制的重要功能和分子信息。我们希望这些发现将为开发与CACNA1C有关的精神疾病患者的新疗法提供信息。”

总之，该研究证明了风险基因CACNA1C影响细胞信号、大脑发育和精神疾病风险的模型和机制。

该研究论文题为"Disrupted Cacna1c gene expression perturbs spontaneous Ca2+ activity causing abnormal brain development and increased anxiety"，已发表在《美国国家科学院院刊》期刊上。

前瞻经济学人APP资讯组

论文原文：https://www.pnas.org/content/119/7/e2108768119

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