前瞻基因产业全球周报2021第30期：齐碳发布国内首款全自主研发纳米孔基因测序仪

CRISPR系统或能实现便携式COVID-19检测

近日，一篇发表在国际杂志《ACS Synthetic Biology》上的研究报告中，来自阿卜杜拉国王大学等机构的科学家们通过研究利用紧凑的RNA编辑蛋白开发了一种新型的CRISPR技术，其或能帮助改善对COVID-19的诊断测试。这种新系统或能被用来调整并用于进行多种病原体的大规模测试中，包括RNA和DNA病毒以及细菌等。

国内首款！齐碳发布全自主研发纳米孔基因测序仪

近日，齐碳科技宣布其“2021启·齐碳科技新品发布会”于12月10日采用线上直播的方式举行，齐碳科技将公布其首款即将量产的纳米孔单分子基因测序仪、配套芯片和试剂，以及其位于成都市天府国际生物城的生产基地竣工情况。此款测序仪小巧便携，仅有1.9kg，但其可实现150Kbp以上的超长读长，8小时可稳定产出500Mbp数据，且已通过TüV莱茵第三方检测，被验证在基因测序通路数量、准确率、读长等方面的检测数据全部达标。

药审中心发布《基因治疗产品长期随访临床研究技术指导原则》

近日，国家药品监督管理局药品审评中心官网发布《基因治疗产品长期随访临床研究技术指导原则》，自发布之日起实施，本指导原则针对基因治疗长期随访临床研究的观察方法和研究设计进行讨论，着重阐述了基因治疗长期随访临床研究的观察目的、考虑要素、设计实施以及不同基因治疗产品的特殊考虑等相关要求，在为该类产品开展长期随访临床研究提供技术指导，确保及时收集迟发性不良反应的信号，识别并降低这类风险，同时获取这类产品长期安全性和有效性的信息。

我国科学家开发高效基因组序列分析工具

西湖大学的研究团队开发了可用于百万级生物样本库的全基因组关联研究的分析工具，相关成果在《Nature Genetics》发表，题为：A generalized linear mixed model association tool for biobank-scale data。该研究团队开发了一款高效的广义线性混合模型，克服了传统分析工具耗时长等缺点，并且对硬件的要求较低。研究人员通过对包含两百万人的模拟样本进行分析，发现这种工具预算效率最高时可达已有技术的36倍。

桑格研究所发布新型分析框架Open Targets Genetics

近日，来自英国桑格研究所的研究团队联合欧洲分子生物实验室，整合了来自GWAS、eQTL、蛋白质数量性状基因座（pQTL）以及表观基因组学的数据，开发出一种系统且全面的分析框架Open Targets Genetics，能够对每个已发表的GWAS性状相关基因座的因果基因进行优先排序，实现疾病-疾病和疾病-分子性状共定位分析。相关研究成果发表在《Nature Genetics》上。

夏铮团队开发Scissor算法识别细胞亚群

近日，美国俄勒冈健康与科学大学计算生物学组夏铮团队在《Nature Biotechnology》上发表了研究文章。研究团队开发的新型计算工具Scissor，可从给定表型相关的单细胞数据中识别细胞亚群。Scissor应用于肺癌scRNA-seq数据集，可识别出与生存恶化和TP53突变相关的细胞亚群；在黑色素瘤中，Scissor发现了一个与免疫治疗反应相关的低PDCD1/CTLA4和高TCF7表达的T细胞亚群。除了癌症，Scissor在肌肉疾病和AD方面的应用也很有效，从新的角度探索和解释了单细胞数据，为疾病机制提供新的思路，是一种很有应用前景的工具。

青岛华大创投基金创立大会成功举办

青岛华大共赢二号生命健康产业创投基金创立大会在青岛市中德生态园华大基因北方中心顺利举办。本基金首关规模5亿元，落地于山东省青岛市西海岸新区，由华大共赢（深圳）股权投资基金管理有限公司担任管理人。基金聚焦基因科技产业链布局投资，依托西海岸新区以基因科技为特色的生命健康产业基础，主要投资于基因科技、合成生物学、细胞基因治疗、生物医药及创新医疗器械等生命健康领域创新型、中早期为主的优质项目。

生物信息学公司M2Gen宣布与微软合作

分析加速肿瘤学研究发现的生物信息学公司M2Gen宣布与微软合作，推进和扩大其独特的数据驱动解决方案，用于发现、研究和开发新的肿瘤疗法。这项合作将微软以医疗保健为重点的技术和M2GEN的科学能力结合起来，包括其行业领先的临床基因组学数据库，使肿瘤学研究人员能够解锁癌症治疗的未来。

FoundationOne®CDx获得FDA批准

基因测序公司Foundation Medicine,Inc.已获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，将FoundationOne®CDx用作两组黑色素瘤治疗方法的辅助诊断产品，其中包括针对BRAFV600E的BRAF抑制剂单疗法以及针对BRAFV600E或V600K突变的BRAF/MEK抑制剂联合疗法。这一批准使FoundationOne®CDx成为唯一被批准作为两组靶向疗法的辅助诊断的综合基因组分析（CGP）检验。

Ocugen宣布新药研究申请获得FDA批准

生物制药公司Ocugen,Inc.宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已经接受了该公司的新药研究申请（IND），以启动OCU400（AAV-NR2E3）的首次人体临床试验，用于治疗遗传性视网膜变性。Ocugen公司的修饰剂基因治疗平台旨在针对调节视网膜内多种功能的核激素受体（NHRs），使其有可能用一种产品解决许多不同的基因突变。

基因治疗公司Interius BioTherapeutics宣布获得美国专利

临床前阶段基因治疗公司Interius BioTherapeutics宣布获得美国专利，支持体内细胞特异性基因传递平台。Interius公司正在重新思考如何使用基因疗法，并正在开发一个新的平台，以实现一套有效的、可能更安全的、更容易获得的疗法，解决由单基因突变驱动的疾病以及复杂的疾病。

Seelos Therapeutics宣布获得SLS-007的物质组成专利

专注于开发中枢神经系统疾病和罕见疾病疗法的临床阶段生物制药公司Seelos Therapeutics,Inc.宣布已获得日本专利局颁发的专利，该专利涉及SLS-007的物质组成，这是一种潜在的改变疾病的基因疗法，专注于帕金森病的细胞内α-突触核蛋白聚集。临床前研究旨在建立SLS-007的体内药代动力学和药效学特征以及目标参与参数。

俄罗斯批准乳腺癌创新药临床试验

俄联邦卫生部已批准对一款治疗乳腺癌的创新药物进行临床试验。这是俄罗斯第一款基于转基因溶瘤病毒的抗肿瘤药物。该药物由俄罗斯科学院西伯利亚分院化学生物学和基础医学研究所与俄联邦兽医和植物检疫监督局“矢量”中心共同研制。该药物是一种抗肿瘤药，是在痘苗病毒的VV-GMCSF-Lact重组菌株基础上研制的。

Atamyo Therapeutics宣布ATA-100的临床试验申请首次获得授权

专注于开发针对神经肌肉疾病的新一代基因疗法的生物技术公司Atamyo Therapeutics宣布ATA-100的临床试验申请（CTA）在欧洲首次获得授权，该基因疗法用于治疗福库汀相关蛋白（FKRP）突变引起的肢带肌营养不良2I型。这一授权是由英国药品和保健品管理局（MHRA）授予的，Atamyo公司计划在2022年上半年开始给病人服用ATA-100。

和瑞基因携莱思宁参与《吉林省肝癌筛查项目》

在“肝癌早筛、肝炎防治学术交流暨丙肝院内筛查管理培训会”上，和瑞基因携“cfDNA全基因组测序多维度肝癌早筛产品——莱思宁”参与《吉林省肝癌筛查项目》，以前沿科技助力吉林省肝癌的早筛查、早诊断、早治疗。

索元生物与QIAGEN宣布开发基于血液的伴随诊断产品

精准医疗领军企业索元生物与世界基因检测巨头凯杰公司（QIAGEN，QGEN.NYSE）共同宣布在全球合作开发基于血液的伴随诊断（CDx）产品，用于检测索元生物全新发现的药物基因组生物标志物DGM1TM，以预测对DB102产生疗效的弥漫性大B淋巴瘤患者。索元生物与凯杰此次合作的重点是在DLBCL患者中开发和实施DGM1TM的CDx检测，并将向FDA提交上市前批准，预计未来在DB102新药申请的同时也将获得该项检测的上市前批准。

Twist Bioscience推出循环肿瘤DNA参考对照品

生物技术公司Twist Bioscience Corporation宣布推出Twist cfDNA泛癌参考标准，这是一种高质量的标准化对照，用于开发和持续监测液体活检测试，从血液样本中检测癌症。ctDNA领域最受欢迎的应用包括疾病的早期检测、治疗的个性化、监测对治疗的反应和监测疾病的复发。

etranacogene dezaparvovec关键性3期临床试验结果积极

生物技术公司CSL Behring和uniQure联合宣布，etranacogene dezaparvovec的一项关键性3期临床试验获得积极结果。这是一种基于腺相关病毒5载体的在研基因疗法，用于治疗中重度至重度血友病B患者。试验达到其主要终点，给药第18个月时，与凝血因子IX预防性治疗相比，接受etranacogene dezaparvovec治疗的患者年出血率达到了非劣效性标准。并且试验也达到其次要终点，即与FIX预防性治疗相比，在降低ABR方面具有统计学优效性。

Sangamo Therapeutics宣布SAR445136 1/2期数据

基因组医学公司Sangamo Therapeutics,Inc.宣布了SAR445136的1/2期PRECIZN-1研究的最新初步概念证明临床数据，SAR445136是一种锌指核酸酶基因编辑的细胞治疗候选药物，正在与赛诺菲公司合作开发，用于治疗镰状细胞病（SCD）。这些数据将在12月11-14日在第63届美国血液学会年会上公布。截至2021年9月22日，PRECIZN-1 1/2期研究中最近接受治疗的患者已经随访了26周，接受治疗时间最长的患者已经随访了91周。

科学家开发出新方法有望治疗多种人类遗传性疾病

一篇发表在国际杂志《Stem Cell Reports》上的研究报告中，来自赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其能精确且快速地纠正培养的患者机体细胞中的遗传改变。这种新方法能从患不同遗传性疾病患者2-3毫米的皮肤活检组织中产生遗传性纠正的自体多能干细胞，而纠正后的干细胞对于研究非常有必要，其对于开发治疗有关疾病的新型疗法也非常重要。

基因编辑技术CRISPR-Cas9可100%控制后代性别

一项概念性验证研究展示了基因编辑的又一潜在新应用。利用CRISPR-Cas9基因编辑器，一支英国研究团队实现了对动物出生性别的控制，让实验小鼠一窝产下的幼崽100%为雄性或100%为雌性。借助这项技术，科学家们希望可以改善科学研究中的动物福利，以及有助于在农业领域减少扑杀动物。相关报道在顶尖学术期刊《科学》。

研究人员揭示Jpx RNA在哺乳动物的染色体环行为和基因表达

在一项新的研究中，来自美国麻省总医院的研究人员指出雌性胚胎健康发育中的一个重要角色原来也在调节哺乳动物两性的染色体环行为和基因表达中发挥着关键作用。这一发现可能有助于为药物开发提供新的靶标。虽然Jpx调节参与胚胎早期发育的基因，但有待发现的其他RNA可能调节影响癌症、自身免疫性疾病和其他疾病风险的染色体环的形成。识别这些RNA可能会加速有效的新药物的开发。相关研究结果在线发表在Cell期刊上。

遗传性基因突变或与侵袭性前列腺癌发生直接相关

近日，一篇发表在国际杂志《European Urology》上的研究报告中，来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，携带基因TP53遗传性突变的男性或许患侵袭性前列腺癌的风险较高。研究结果表明，对LFS综合征男性的前列腺癌发生率和gTP53在前列腺癌队列中的流行率的补充调查分析表明，gTP53或许会让个体更易于患上前列腺癌；而前列腺癌应该被视为LFS筛查过程的一部分，并需要在种系前列腺癌易感性测试中考虑TP53。

研究员通过测序实现胃癌早期无创检测

北京大学生物医学前沿创新中心、北京未来基因诊断高精尖创新中心汤富酬、文路团队与北京大学第三医院普外科付卫团队合作，通过对血浆游离DNA中癌症甲基化标志物进行测序分析，实现了胃癌早期无创检测及胃癌、结直肠癌和肝癌无创早期鉴别检测。该成果近期发表在国际学术刊物《临床化学》杂志上。

ecDNA“抱团行动”促使癌基因表达扩增

斯坦福大学HowardChang教授团队在《Nature》发表了论文，他们研究了致癌ecDNA的细胞核空间、表观遗传因子和转录调控，发现聚集在间期细胞核中的ecDNA可以“抱团行动”，驱动分子间增强子信号来促使癌基因表达扩增。

靶向大脑中的小胶质细胞有助于预防或治疗阿尔茨海默病

在一项新的研究中，来自美国威尔康奈尔医学院的研究人员发现与阿尔茨海默病有关的一种基因突变改变了阿尔茨海默病患者的某些免疫细胞中的信号通路。他们还发现在一种临床前模型中，用一种目前正在进行癌症临床试验的药物阻断该信号通路可以阻止这种疾病的许多特征。这些结果可能会导致新的治疗策略，以阻止阿尔茨海默病的产生或减缓其进展。相关研究结果发表在《Science Translational Medicine》期刊上。

基因与环境之间的相互作用或能帮助降低机体患间皮瘤的风险

近日，一篇发表在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上题为“BAP1 forms a trimer with HMGB1 and HDAC1 that modulates gene×environment interaction with asbestos”的研究报告中，来自夏威夷大学癌症中心等机构的科学家们通过研究发现，特定酶类或能相互结合来帮助降低机体患间皮瘤（mesothelioma）的风险，间皮瘤是一种肺部和腹部内壁的癌症类型。BAP1突变携带者对石棉致癌和间皮瘤非常易感，降低BAP1的水平或会增加HDAC1的泛素化和降解水平，从而就会导致HMGB1乙酰化水平及其活性分泌的增加，反过来就会促进间皮细胞的转化。

基因B4GALT1的一种错义变体可将心脏病风险降低33%

在一项新的研究中，来自美国马里兰大学医学院和再生元遗传学中心的研究人员合作发现了一种新的基因变体，它与损害心脏的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇和一种叫做纤维蛋白原（FIB）的凝血蛋白的较低水平有关，这似乎可以大大降低一个人患心脏病的风险。根据这项研究，虽然这种基因变体在普通人群中极为罕见（不到万分之一），但在宾夕法尼亚州兰开斯特县阿米什社区，约12%的人发现了这种基因变体。相关研究结果发表在Science期刊上。

AAV基因疗让A型血友病长期治愈成为可能

近期，顶级期刊NEJM公布了Spark A型血友病候选基因疗法SPK-8011的Ⅰ/Ⅱ期临床试验结果，首次证明了A型血友病患者接受基因治疗后凝血因子Ⅷ能够长期稳定表达。A型血友病的主要发病机制是凝血因子Ⅷ缺乏，是临床上最常见的血友病类型，约占总患病人数的80%-85%，全球每5000名男性中就有1人患该病。凝血因子Ⅷ缺乏会导致无法控制的出血、致残性关节疾病。

氮循环功能基因的生物地理学分布格局研究取得进展

近期，中山大学生命科学学院李文均教授团队以珠江口沉积物为研究系统，利用宏基因组学技术和生物信息学分析揭示了关键氮循环功能基因的多样性和丰度在珠江河口的生物地理分布特征。研究发现在珠江河口沉积物中参与反硝化和硝酸盐异化还原为铵途径的功能基因比参与其他过程的基因具有更高的多样性。参与相同通路的氮循环功能基因对环境变化的响应不一致，并且参与不同氮循环步骤的主要类群也不相同，这一定程度上解释了为什么单个功能基因的丰度往往不是特定氮循环过程速率的可靠代理。

酸浆属果实进化发育基因组变异机制研究取得进展

中国科学院植物研究所研究员贺超英研究组等合作完成了毛酸浆（Physalis pubescens syn. P. floridana）基因组的组装，解析了首个酸浆属物种染色体水平的参考基因组，其大小~1.40 Gb，contig N50~4.87 Mb，预测蛋白编码基因32，075个，重复序列~82.24%，杂合度~0.19%。研究揭示出招募已有基因、基因复制和丢失等遗传变异在果实性状进化中的重要性，为茄科作物的进化遗传学和育种提供了有价值的基因组资源。研究成果发表在Horticulture Research上。

健新原力宣布完成3.75亿人民币A轮追加融资

临床信息学软件开发商健新原力宣布已完成10亿人民币A轮融资，继2021年3月完成第一期6.25亿人民币融资后，又完成了3.75亿人民币的追加融资。本轮融资由燕园资本追加投资，Advantech Capital、Triwise Capital、CICC Capital、Highrun Capital、Euland Venture、S&G CAPITAL等参与。融资将推动INF的GMP生物制造能力，包括建立其细胞和基因疗法的能力，以及对开发RNA制造平台的额外投资。

液体活检公司Rarecells宣布完成500万美元A轮融资

创新型液体活检公司Rarecells,Inc.宣布完成500万美元A轮融资，使其A轮融资总额达到1300万美元。这些资金将支持在美国开始实验室和临床业务，重点是前列腺癌和急性骨髓性白血病的早期检测测试。通过将先进的人工智能算法应用于免疫形态学细胞图谱和全基因组DNA特征的改变，该公司正在开发一类新的高度敏感和特异的非侵入性测试。

博奥信生物完成2亿元融资

博奥信生物技术（南京）有限公司（Biosion,Inc.）宣布完成总计2亿元人民币融资（其中包括Pre-B+轮融资和Pre-B轮融资第二笔资金到位）。Pre-B+轮融资由本草资本领投，同时本草资本刘磊先生加盟公司董事会；南京呈益资本跟投，指数资本担任本轮融资独家财务顾问。融资资金将用于加速公司靶向肿瘤及免疫疾病临床期及临床前期创新管线的推进。

诺思兰德在北交所上市

北京证券交易所鸣锣开市，海科金集团下属上地生物孵化器孵育企业诺思兰德在北交所成功上市。资料显示，诺思兰德是一家创新型生物制药企业，专业从事基因治疗药物、重组蛋白质类药物和眼科用药的研发、生产及销售。公司主要致力于心血管疾病、代谢性疾病、罕见病和眼科疾病等领域生物工程新药的研发和产业化，为疾病治疗提供安全、有效、质量可控的临床可及药物。

迪安诊断：基因测序业务的布局历程

迪安诊断成立于2001年，于2011年上市，股票代码为300244，2015年，公司成为国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点，2020年公司获得“浙江省数字医学诊断技术重点实验室”认定。

迪安诊断：基因测序业务发展规划

未来，公司基因测序业务规划主要围绕着拓宽合作领域，与其他地区高校和研究院合作;拓宽技术平台，重点打造第二、三代高通量测序仪器;拓宽业务领域，在肿瘤、感染等领域开发解决方案以及拓宽产业链，加强上游产品生态的打造，完成IVD渠道的转型升级。

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