科学家找到癫痫触发因素：非父母遗传，基因突变所致

弗吉尼亚大学医学院的研究人员发现了大脑皮层微电路是如何引发癫痫发作的。针对这一问题，研究员可得出该疾病的新疗法。

弗吉尼亚大学的癫痫研究人员Eric R. Wengert和Manoj K. Patel和他们的团队确定，当一种特殊类型的被称为生长抑素中间神经元的脑细胞发生混乱时，可引起癫痫发作。这些中间神经元通常被认为是作为一个内置的刹车系统，以防止大脑中的过度活动并防止癫痫发作。当该功能失调时，就会驱动过度的大脑活动和癫痫发作。

这些功能失调是由一个特定基因的突变引发的，该基因已知会使患者出现罕见的癫痫综合征。这些突变不是从父母那里继承的，而是在受孕后不久发生的。

研究人员检查了生长抑素中间神经元的作用，以调查一种叫做SCN8A癫痫性脑病的罕见神经系统疾病。SCN8A指的是导致该病症的SCN8A基因出现突变。患有SCN8A癫痫病的儿童经常对药物治疗没有反应，且反复发作。此外，他们有严重的发育迟缓和运动障碍，同时还面临着癫痫猝死的重大风险。

为了更好地了解SCN8A癫痫性脑病的发生情况，研究人员开发了两个SCN8A突变的小鼠模型。这些模型使他们能够确定哪些神经元负责驱动神经系统功能障碍。研究人员发现，这两种SCN8A突变都引起了钠离子通道的损害，其方式是使生长抑素中间神经元在正常情况下过度活跃，从而停止运作。

这类似于一辆超速行驶的汽车，当刹车系统坏了后，车就没法减速。在大脑中，没有刹车，就会导致大脑兴奋到失控，这时候就有可能导致癫痫发作。

基于他们的发现，科学家们认为，通过开发修复过度兴奋的神经元，也许可以治疗SCN8A癫痫性脑病。虽然这项工作关注点在SCN8A癫痫，但其结果确定了生长抑素中间神经元是癫痫发作的一个因素。如果能够确定恢复这些细胞正常功能的方法，就有可能为各种类型的癫痫患者提供更好的抗癫痫治疗。

该研究论文题为"Somatostatin-positive Interneurons Contribute to Seizures in SCN8A Epileptic Encephalopathy"，已发表在《神经科学杂志》期刊上。主要作者为Eric R. Wengert。

前瞻经济学人APP资讯组

参考资料：https://www.jneurosci.org/content/early/2021/09/16/JNEUROSCI.0718-21.2021

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